适龄生育，可降低出生缺陷发生概率

当前，随着职业压力、生活方式变化及环境污染等多重因素的叠加影响，不孕不育人群呈上升趋势，同时，育后缺陷病种越发复杂多样，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。应如何减少出生缺陷的发生？9月12日是预防出生缺陷日。多位受访专家表示，出生缺陷防治往往始于生命的起点，适龄生育、保护生育力将是降低出生缺陷的关键。预防为先出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。这些异常可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能由环境因素（如病毒、细菌、化学物质、辐射等）或两者交互作用所致。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、爱德华氏综合征、唇腭裂等。出生缺陷种类多，病因复杂，预防出生缺陷意义重大。近年来，我国出生缺陷防治工作成效明显。国家卫健委妇幼健康司副司长沈海屏此前介绍，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约23%。而出生缺陷数据下降的背后，是相关检查筛查数据上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。以新生儿听力障碍筛查为例，可早期识别听力有问题的儿童，通过早诊断、早干预、早康复，如安装助听器、植入人工耳蜗、语言训练等，可有效减少“聋”和“哑”的发生。此外，辅助生殖技术的推广也有助于减少出生缺陷发生率。郑州大学第一附属医院生殖中心学科首席科学家孙莹璞表示，有明确遗传病基因诊断的备孕人员，比如显性遗传病是50%的遗传度，隐性遗传病是25%的胎儿致病率，这类人群通过辅助生殖技术，进行胚胎植入、DNA诊断等可以生育健康的孩子。但需注意的是，辅助生殖技术也并不能完全避免出生缺陷。适龄生育可降低出生缺陷发生概率南京鼓楼医院生殖医学中心主任孙海翔表示，出生缺陷与遗传因素、环境因素、社会因素等多方面原因息息相关。要降低出生缺陷的发生，他建议，在孕前做好检查和遗传咨询，改善不良的生活方式和饮食习惯，加强整个孕期的保健和监测。具体来看，一是适龄生育，降低生殖细胞异常的概率。二是减少遗传因素，父母染色体异常或携带致病基因，通过辅助生殖技术手段优生优育。三是注意母体营养，例如，孕期如果缺乏叶酸，会增加神经管畸形、神经管缺陷的风险。四是避免接触高危因素，例如，母体在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，会导致胎儿出现缺陷。另外，母体还应避免孕期内不良的生活行为，如酗酒等。专家普遍认为，适龄生育可降低出生缺陷发生概率。“女性的生育力随着年龄的增长逐渐下降，这是一种自然趋势。”中南大学湘雅医院生殖医学中心主任李艳萍表示，21岁至35岁被认为是女性生育的黄金时期，在这个时期备孕，能够提高妊娠的几率。同时，卵子的质量、数量都更优，生的孩子也会更健康。另一方面，在适龄生育的年龄段怀孕，可以减少由于高龄妊娠产生的相关疾病风险。此外，需注意的是，部分适龄女性将冻卵视为生育的“保险”存在误区。孙莹璞表示，应分清是社会因素的冻卵，还是医学因素的冻卵。“若仅仅是为了推迟生育年龄，提前冻卵的做法并不推荐。总体来看，冷冻卵子的利用率较低，且卵子冷冻的时间越长，复苏率越低。”她说。育龄夫妇也不要过度依赖辅助生殖技术，尽量在生育力最好的时候自然生育。专家呼吁重视生育力保护当前，不孕不育已成为一个重要的公共卫生问题，生育障碍正困扰着一些育龄夫妇。世界卫生组织发布的《不孕症患病率估计（1990-2021）》报告显示，全球约17.5%的成年人受到不孕不育的影响，且有增加的趋势。《中国不孕不育现状调研报告》显示，2023年我国不孕不育率约为18.2%。专家表示，当前婚育年龄推迟成为社会现实，我们更需要将科学知识转化为常识，保护好自己的生育力。生育力，指的是个体生育后代的能力，主要包括3个层次：顺利怀孕的能力、健康度过孕期的能力、保证子代健康的能力。生育力的存在，标志着生殖生理的健康，也有利于心理健康、维系家庭和谐幸福，对社会人口结构与发展也有影响。中华医学会生殖医学分会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人黄国宁表示，无论男性还是女性都要关注自身的生育力保护。当女性出现月经紊乱后，应及时到医院去做生育力的相关检查，包括卵巢功能、子宫状态和生殖内分泌等。另外，男性也应主动对自己的生育力做评估，不要等到婚后才发现有生育障碍。对此，专家建议，应考虑将生育力检查纳入常规体检项目。卵巢和卵子都是有一定的生命周期的，通过定期的生育力检查，可及时发现并干预可能影响生育力的潜在问题，如卵巢储备功能减退、输卵管堵塞等。男性也应在适当年龄主动对自己的生育力作评估，进行精液分析，比如精子浓度、精子活力及正常精子百分比等。