听力正常的夫妻也会生下聋儿？基因检测来帮忙

2024-06-17 19:25 由大众报业·齐鲁壹点发表于 #社会

在我国，每年新增的聋儿数量令人触目惊心，其中约有60%的聋儿与遗传因素紧密相关。许多聋儿的父母往往是听力正常者，当他们得知孩子存在听力障碍时，往往难以理解和接受这一现实。实际上，根据临床数据显示，我国正常人群的耳聋基因携带率接近6%，即使是听力正常的夫妻，也可能因双方携带有相同的耳聋基因而生下聋儿。那么，究竟是何原因导致这一现象？又该如何预防和治疗呢？

山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）耳内科副主任熊文萍指出，我国人群中常见的致聋基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA，部分聋儿尽管出生时听力正常，但由于携带线粒体12SrRNA基因，在幼年时期若遭遇感冒发烧并使用庆大霉素等药物，就可能引发耳聋。因此，若能在新生儿阶段通过基因检测识别出这种基因，家长需在平常就医中避免使用氨基糖甙类药物，可预防部分耳聋的发生。另外，SLC26A4 基因突变在临床上导致前庭导管水扩大综合征，部分患儿出生听力筛查可通过，在成长过程中因摔倒或者感冒后出现突发听力下降来就诊。

那么，如何早期发现和治疗耳聋呢？熊文萍表示，传统的听力筛查固然重要，但它难以察觉迟发性耳聋儿童。因此，对新生儿进行耳聋基因筛查显得尤为重要。这种筛查方法有助于实现早发现、早干预、早治疗。

除了基因检测外，还可以采取一系列措施来防范宝宝耳聋：

1.遵循听力筛查“五步走”原则，即初筛（出生后3天）、复查（出生后42天）、全面诊断评估（出生后3个月）、听力干预（出生后6个月）和长期随访。其中，正确解读初筛和复查的“假阳性率”至关重要。初筛未通过并不意味着新生儿有永久性听力障碍，需通过后续的复查和诊断评估来确定。

2.在全面诊断评估阶段，婴幼儿需接受个体化“专业指导”。对于未通过初筛和复查的婴幼儿，应进行包括耳镜检查、耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位等在内的多项听力评估。此外，部分婴幼儿还需进行基因诊断和影像学检查，以明确听力受损的类型、程度和病因，为制定治疗方案提供依据。

3.声音刺激和康复训练越早越好。聋哑症多因聋而哑，婴幼儿在发现听力受损后，应根据病情尽早开始干预治疗，以避免因缺乏声音刺激而导致语言能力的丧失。

4.定期随访很关键。具有致聋高危因素的婴幼儿，即使通过了听力筛查或被诊断为听力正常，也应定期随访，以确保及时发现并处理潜在问题。