男子多年求子不得查出染色体异常 为女性XX染色体
据头条新闻报道，近日从重庆市急救医疗中心获悉，该院近期接诊了一位中年男性患者，男子外表与一般人无异，基因检测却发现，该男子的染色体为女性XX染色体。
男子入院后，医生们发现该男子促卵泡生成素、黄体生成素水平明显升高，“他的雌激素水平都较高，但外观和生理特征都是正常男性的特征，也没有其他相关的疾病。”
在内分泌代谢科住院期间，男子告诉医生，自己和妻子一直想要个孩子，但一直未能如愿，“我们也做过各种检查， 但都正常。”该院内分泌科专家结合该男子的相关检查，建议他进一步进行相关基因检测。
这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为 1/20000-1/40000。重庆市急救医疗中心内分泌代谢科主任邓武权介绍：“目前，该病在世界范围内尚无有效治疗方法，但除了无法孕育后代外，其他和一般人无异。”