国际肢端肥大症认知日丨这种疾病让人“变丑”？ 专家：积极治疗可逆转
鞋码越穿越大？面容逐渐变化？甚至突然出现糖尿病降不下来……这可能是患上了肢端肥大症。
11月1日是国际肢端肥大症认知日。北京大学第三医院神经外科主任杨军表示，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性的内分泌疾病，它的主要病因是机体内产生过量的生长激素，其中超过95%的肢端肥大症是由分泌生长激素（GH）的垂体腺瘤（生长激素腺瘤）引起，生长激素的过度分泌导致胰岛素样生长因子1 （IGF-1）的过度分泌，如果在青少年时期，骨骺没有闭合之前出现，就表现为巨人症，如果患者骨骺已经闭合，在成人阶段发病，就表现为肢端肥大症。
9月20日，国家卫健委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，肢端肥大症就被纳入其中。“根据现有的国外数据，肢端肥大症每10万人每年的发病率大约是2-3个人，属于罕见病，国内没有较为详细的流行病学调查。但是从现在临床趋势来看，发病率有增加的趋势。”杨军主任表示。
同所有的罕见病一样，确诊也是肢端肥大症患者的一大难题。根据中国罕见病联盟的肢端肥大症患者调查报告，患者确诊的平均时间为3.74年。
“我们常说肢端肥大症可以让人‘变丑’，造成患者面容的改变，其实这种特征相对来说比较明显。实际上肢端肥大症是一个内分泌代谢性的慢性疾病，也是一个全身性的疾病，表现非常多样，也给确诊带来了难度。”杨军主任强调，在疾病早期，如果出现无明显病因的新发糖尿病、高血压，或者是心室肥大或者收缩舒张心脏的疾病、多关节疼痛，以及无诱因出现乏力、头疼、腕管综合征、呼吸睡眠综合症、多汗、视力下降、结肠多发息肉，甚至是进展性特征性的面容改变，都要有意识去怀疑是否是肢端肥大症的表现。“例如患者出现了腕管综合征，一般会选择去骨科检查，但对症治疗后病情却没有减轻，就要意识到是不是肢端肥大症。”
围绕肢端肥大症，目前临床上已经有一套完整的诊断体系，其中包括影像学检查、垂体功能评估以及其他相关功能检查等，其中最为重要的就是包括生长激素（GH）和胰岛素样生长因子1（IGF-1）的血清学检查。“尽管在肢端肥大发展不同时期，这两个指标的表现都可能不一样，但它们仍然是诊断肢端肥大症的非常重要的指标。”杨军主任提示，患者一定要到有相关检查条件的正规的医院，在疾病早期尽早诊断，降低对身体的危害。
如果患者确诊为肢端肥大症，目前主要是选择手术、放射治疗和药物三类治疗方式，患者具体适合哪个方案，需要根据个人需求和临床表现选择，但只要条件允许，我们首选手术治疗。通过手术将肿瘤切除后，为了避免复发，再结合放疗和药物治疗。杨军主任表示，尤其近年来新药不断推出，大大地改变了病人临床用药的困难，治疗效果也有所提高。
而早在2020年，肢端肥大症的部分治疗药品就通过谈判纳入了国家医保药品目录。在各省市执行落地过程中，部分省市还将该类药品纳入当地特殊医保支付政策范围，进一步减轻了患者负担。
杨军主任表示，只要积极治疗，面容的改变、器官的功能改变，都是可以逆转的。但这种效果，需要患者和我们一起努力。